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Nusinersen nei pazienti adulti con atrofia muscolare spinale

E' stata riportata un’esperienza con pazienti adulti con atrofia muscolare spinale ( SMA ), alcuni dei quali sono stati trattati con Nusinersen ( Spinraza ).

Sono state esaminate le cartelle cliniche dei pazienti adulti con SMA in un’unica clinica neuromuscolare tra il 2017 e il 2019, e sono stati estratti i dati demografici, le caratteristiche cliniche, il trattamento e gli effetti collaterali.

Sono stati inclusi 22 pazienti. 9 avevano SMA di tipo 2 e 13 di tipo 3. L'età media era di 36 anni.
La maggior parte non poteva camminare senza assistenza. 10 pazienti avevano una significativa compromissione respiratoria che necessitava di ventilazione e 2 avevano una tracheostomia.
17 avevano una grave scoliosi.

In tutto 10 pazienti sono stati trattati con Nusinersen per 6-24 mesi ( mediana 12 mesi ), 3 dei quali hanno richiesto laminectomia ossea per l'accesso intratecale.
Uno ha sviluppato incontinenza intestinale e vescicale in seguito alla procedura.
Nel gruppo trattato, in media, la percentuale di variazione del Medical Research Council è stata del 2.5% a 12 mesi e del 3.9% a 24 mesi.

La maggior parte dei pazienti non-trattati è rimasta stabile; 3 hanno avuto un leggero declino. 5 pazienti trattati hanno riportato un miglioramento soggettivo.

Gli effetti collaterali del trattamento hanno incluso cefalea post-puntura lombare in 5 pazienti, 2 dei quali hanno avuto bisogno di un blood patch, e 1 meningite batterica che ha richiesto un trattamento ospedaliero.

Complessivamente 3 pazienti hanno interrotto il trattamento dopo 12-24 mesi per mancanza di miglioramento, polmonite ricorrente o proteinuria.

Gli effetti collaterali di Nusinersen possono essere gravi. Mentre la metà dei pazienti trattati ha riportato un modesto miglioramento della funzione, non ci sono stati cambiamenti oggettivi significativi, il che può indicare in gran parte un effetto placebo. ( Xagena2020 )

Moshe-Lilie O et al, Neurology 2020; 95: 413-416

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